大数据技术助力罕见病药物研发

发布日期：2022-03-28 阅读次数：11134 来源：中国医药报

摘要：

  伴铁沉积的神经变性病6型（NBIA6）是一种罕见病。5岁的妮妮就是NBIA6患者。因为患病，妮妮不会讲话、认知发育迟滞、生活各方面不能自理，以后还可能面临倒退成为植物人的风险。NBIA6非常罕见，截至目前，全球共报告该病患者不足10例。

  近年来，随着大数据技术的发展以及社会对罕见病关注度的日益提高，罕见病药物研发和临床研究加速推进。

  新药开发——智能化患者招募平台破局药物临床试验痛点

  罕见病患者无药可用的境况普遍存在，除了商业考量外，罕见病新药研究还面临患者与新药临床试验之间信息不对称的问题——新药项目难以找到精准患者。而罕见病患者基数较小，新药研发信息更是难以有效触达。

  由于找不到足够数量的患者开展相关临床研究，很多罕见病药物难以满足上市要求。有效解决罕见病临床试验项目患者招募问题，成为破解罕见病药物临床试验困局的关键。

  目前，已有一批组织正在探索以创新方式服务罕见病新药研究，其中不乏医疗大数据企业的身影。通过大数据技术，罕见病研究项目可以精准匹配患者，并帮助他们尽早了解新药或者新疗法。如厚普医药的募海棠平台，基于大数据技术与患者精准匹配，已帮助包括幼年特发性关节炎（sJIA）等发病率极低病种的临床研究项目开展患者教育和招募工作，为罕见病患者招募提供有效路径。

  临床研究——真实世界数据对罕见病研究具有积极作用

  罕见病具有广、小、散的特点，因此无法通过集中方式解决药物临床研究的一系列问题，用传统方式开展罕见病临床研究也很难持续进行。值得关注的是，随着真实世界研究的广泛应用，在筛查罕见病患者、建立长期疾病队列方面，真实世界数据对专家和研究者的支持作用渐渐凸显。例如，针对罕见病家族性胆固醇血症（FH），已有企业通过建立大数据平台构建FH疾病大队列，更全面地积累患者数据，并以数据分析与数据应用进一步规范该病种相关临床试验的开展。大数据平台以患者的治疗获益为起点和核心，可以实现对患者的持续追踪，使单个病例变成一组可用数据，这些数据经过疾病模型结构化和脱敏后，可以转变为医生可用的临床研究数据，进而激发临床专家对FH的科研动力。相较于传统模式，真实世界数据经过持续积累和复制，能够满足研究者更长久的治疗领域业务规划需求。同时，在收集前瞻数据时，可以补充回顾性数据，令数据点位更全面。

  通过数据结构化技术，罕见病大队列能够纳入所有符合筛选标准的患者，实现精细化数据处理，并提高患者随访成功率，可以同时完成证据积累与患者管理，有利于未来临床诊疗路径的优化。

  患者管理——积累全流程疾病数据为临床科研服务

  如今，医患一体化平台在罕见病患者管理方面发挥着巨大作用。通过此类平台，患者可以实现线上咨询（向专家一对一咨询疾病常见问题），也可在加入主诊医生的诊疗间后，根据医生在了解病情信息后配置的个性化随访，接受科学的远程疾病管理；对于医生来说，可以利用平台开展线上诊疗，通过双向转诊通道和跨医院的随访管理，更好服务和管理患者。医患一体化平台能够帮助解决异地就医复诊难、患者管理难、缺乏专业的康复指导和患教知识等多方面问题。

  科研是罕见病诊疗医生的另一项重要工作。在数据创新时代，通过医患一体化平台对罕见病患者进行全程疾病管理，积累全流程疾病数据并为临床科研服务，最直接体现了数据驱动对罕见病的创新研究价值。目前，已有不少医疗科技企业利用数据驱动来提升患者管理工作价值。可以预见的是，随着医患一体化平台的不断发展，罕见病患者全程精准管理过程中沉淀下来的数据将更加智能地映射到EDC（ElectronicDataCapture）数据库，并在结合院内数据的基础上，形成更完整的患者数据链，帮助罕见病研究者发现更多研究方向，加速产出更多临床科研成果。（作者单位：零氪科技）