让罕见病治疗药物不再罕见
发布日期：2021-12-08 阅读次数：10945 来源：中国医药报
摘要：
12月3日，国家医保局、人力资源和社会保障部发布《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2021年)》，67个新增谈判药品中包括人凝血因子IX、醋酸艾替班特注射液等7款罕见病治疗药物。
近年来，罕见病用药市场热度居高不下，国家药监部门积极推出加速罕见病用药审评审批等政策，不断激发国内药企的研发动力。无论是药监部门出台政策促进罕见病药物研发，还是在医保药品目录调整中持续增加罕见病药品，都旨在提高罕见病药品的可及性，解决罕见病患者用药难题，让罕见病治疗药物不再罕见。
多款罕见病药物纳入医保
根据艾昆纬统计数据，以《第一批罕见病目录》中的121个病种为基础，截至今年12月3日，我国已有100余次适应症获批（以治疗药物适应症获批数量为计入单位，若一种化学分子有多个不同适应症获批，则重复计入），涉及58种罕见病。此外，仍有部分药品被20余种罕见病超适应症使用。而在获批罕见病适应症的药物中，已有57种药物（同上，以适应症计）被纳入国家医保药品目录，涉及32种罕见病。
纳入2021年版国家医保药品目录的罕见病药物中，渤健的两款高值产品备受关注——诺西那生钠注射液和氨吡啶缓释片。其中，诺西那生钠注射液是全球首个脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物。据央视新闻披露的医保谈判现场视频，该药物谈判时间长达一个半小时，先后经过两轮九次谈判，最终将药品价格从每针70万元降至3万多元。氨吡啶缓释片作为用于改善多发性硬化症（MS）患者步行功能障碍的药物，今年在我国递交药品上市许可申请，于5月获批上市，并进入2021年版国家医保药品目录。此外，武田制药也有两款罕见病领域的创新药物醋酸艾替班特注射液和阿加糖酶α注射用浓溶液被纳入2021年版国家医保药品目录，这两种药物均是在进入我国市场短短一年内就被纳入医保。
回顾医保药品目录调整工作可以发现，2018年，国家医保药品目录大范围纳入罕见病药物；2020年，通过准入谈判，治疗MS的西尼莫德片、治疗亨廷顿舞蹈症的氘丁苯那嗪片和治疗肌萎缩侧索硬化（ALS）的依达拉奉氯化钠注射液等7个罕见病药物纳入2020年版国家医保药品目录。这些药品调入医保药品目录后，大大提高了患者的用药可及性。
《中国医保药品管理改革进展与成效蓝皮书》显示，从罕见病用药被纳入医保后的金额用量变化情况来看，2019年版医保药品目录调入药品近年来临床用量较小，但金额用量增幅明显，在2020年第一季度新冠肺炎疫情影响下仍保持高速增长趋势。
政策助推罕见病药物研发
近年来，我国出台了一系列政策措施，以促进罕见病药物研发，提高罕见病药物可及性，如加速罕见病药品审评审批，公布罕见病目录，在医保药品目录调整中持续增加罕见病药品等。可以说，罕见病药物保障政策利好药物从研发注册到上市使用的各个阶段。
2018年10月，国家药监局、国家卫生健康委发布《关于临床急需境外新药审评审批相关事宜的公告》，明确建立专门通道对罕见病治疗药品等临床急需境外新药进行审评审批，并要求对罕见病治疗药品在受理后3个月内完成技术审评。2019年发布施行的新修订《中华人民共和国药品管理法》明确规定，对临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的新药予以优先审评审批。2020年正式施行的新修订《药品注册管理办法》明确指出，临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品，审评时限为七十日。为进一步提高罕见疾病药物临床研发效率，满足罕见疾病患者的治疗需求，今年10月，国家药监局药品审评中心就《罕见疾病药物临床研发技术指导原则（征求意见稿）》公开征求意见，该征求意见稿结合罕见疾病特征，给罕见疾病药物研发及科学的临床试验设计提供了建议和参考。
受罕见病药物保障利好政策影响，近年来，国内各大药企纷纷布局罕见病领域。据艾昆纬统计数据，截至今年12月3日，22种罕见病药品通过优先审评审批程序获批上市，覆盖黏多糖贮积症、亨廷顿舞蹈症、MS、SMA等15种罕见病病种，有效帮助众多罕见病患者解决了治疗药物非常有限，甚至无药可用的困境。
就在2021年版医保药品目录公布的前一天，12月2日，国家药监局网站发布消息称，近日通过优先审评审批程序，批准临床急需罕见病药品注射用司妥昔单抗的进口注册申请，用于人体免疫缺陷病毒（HI V）阴性和人疱疹病毒8型（HHV-8）阴性的多中心Cast l eman病（MCD）成人患者。司妥昔单抗于2014年首次在美国上市，2018年被纳入我国《临床急需境外新药名单（第一批）》。
不论是罕见病治疗药物获批上市，还是被纳入医保，都表明罕见病治疗药物研发进入快速发展期。加快临床急需境外新药、罕见病用药、儿童用药、重大传染病用药等上市速度，一直以来都是国家药监局的重点工作。“将更多救命救急的好药纳入医保目录”是国家医保局主导的医药改革主线。在过去的11年间，我国医保药品目录覆盖的罕见病用药种类和数量大幅上升，为越来越多的罕见病患者提供了治疗希望。可以预见，随着未来更多罕见病治疗药物的获批上市和进入医保，将高质量推动罕见病临床治疗和医药产业发展。
